26 martie 2025 la 10:31
De ce sunt importante testările genetice în infertilitate?
Infertilitatea este cea mai mare problemă actuală a cuplurilor.
Testările genetice sunt efectuate în trei scopuri principale în medicina reproductivă:
1. Identificarea cauzelor infertilității;
2. Identificarea bolilor genetice transmisibile descendenților;
3. Optimizarea tehnologiei de reproducere asistată.
Sistemele reproductive ale ambilor parteneri funcționează într-un mod combinat și coordonat pentru a concepe un copil, și din acest motiv, evaluarea ambilor parteneri este obligatorie.
În plus, testele genetice sunt indicate și pentru identificarea bolilor genetice care sunt transmisibile descendenților: screening-ul preconcepțional permite cuplurilor care intenționează să aibă un copil să își cunoască riscul reproductiv.
Când se indică testele genetice în infertilitate?
* istoric familial de anomalii genetice;
* eșecuri repetate de fertilizare în vitro;
* avorturi repetate;
* infertilitate inexplicabilă;
* vârsta maternă mai mare de 35 de ani.
Ce teste genetice sunt recomandate a fi luate în calcul atunci când s-a stabilit diagnosticul de infertilitate?
* Metabolismul folaților și cele 4 polimorfisme;
* Trombofilia ereditară și cea dobândită și cele 8 polimorfisme genetice care duc la dezvoltarea ei;
*Screening pentru insuficiența ovariană primară și Sindromul X fragil (gena FMR1);
* Analiza genelor HLA-DRB1, HLA – DQA1, HLA – DQB1 – defectele lor determină infertilitate imunologică a cuplului;
La fel, există și teste genetice prenatale pe care le utilizăm cu succes pentru determinarea sexului fătului, a rezus-factorului fătului, dar și anomaliile genetice de dezvoltare a fătului (aneuploidiile și microdelețiile cromoziale), care se fac în primul trimestru de sarcină.
Un diagnostic corect poate fi pus doar de către un medic specialist, în urma unui consult și a investigațiilor necesare.
Discută cu Ginecolog.md despre toate opțiunile disponibile și decide care este cea mai bună abordare pentru tine.
Comentarii
Categories: Sfatul ginecologului
